圖1. 現(xiàn)代栽培甘蔗XTT22的基因組解析
現(xiàn)代栽培甘蔗的亞基因組顯性
現(xiàn)代栽培甘蔗經(jīng)過(guò)高貴種和割手密種雜交后，還經(jīng)過(guò)了不少于8代的雜交，造成其基因組尤為龐大，且為非整倍體。其基因組中有70%~80%的染色體來(lái)自于高貴種，10~23%來(lái)自于割手密種，另外5%~17%來(lái)自于兩個(gè)種的種間雜交。研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)種間特異性的k-mer序列，揭示了兩個(gè)原始種對(duì)XTT22基因組組成的貢獻(xiàn)，其中75.7%的序列來(lái)自于高貴種，17.9%來(lái)自于割手密種。亞基因組優(yōu)勢(shì)是一種在多倍體中普遍存在的全基因組特征，尤其是在異源多倍體中，會(huì)表現(xiàn)出偏倚的分離。研究團(tuán)隊(duì)對(duì)兩個(gè)亞基因組在12個(gè)不同組織中的表達(dá)水平進(jìn)行比較，發(fā)現(xiàn)高貴種亞基因組具有更明顯的表達(dá)優(yōu)勢(shì)，且等位數(shù)目越多的基因表達(dá)水平越高，說(shuō)明基因劑量不平衡和潛在的轉(zhuǎn)錄調(diào)控相互作用是關(guān)鍵原因。與兩個(gè)原始種的表達(dá)水平相比，兩個(gè)亞基因組在XTT22基因組中呈現(xiàn)趨同表達(dá)趨勢(shì)，反映了異源多倍化后的適應(yīng)性調(diào)整。以上結(jié)果首次揭示了栽培甘蔗亞基因組間的轉(zhuǎn)錄表達(dá)差異，為理解不同亞基因組的功能和性狀貢獻(xiàn)提供了新視角。
圖2. 現(xiàn)代栽培甘蔗的亞基因組顯性分析
現(xiàn)代栽培甘蔗的超親分離遺傳機(jī)制解析
超親分離廣泛存在于多倍體植物中，為了解析甘蔗的超親分離機(jī)制，研究團(tuán)隊(duì)聚焦于192份XTT22自交遺傳群體，從控制植株結(jié)構(gòu)和生長(zhǎng)的葉片表型出發(fā)，通過(guò)大規(guī)?；蚪M重測(cè)序數(shù)據(jù)，構(gòu)建了高密度遺傳圖譜，鑒定到49個(gè)與葉片大小相關(guān)的數(shù)量性狀位點(diǎn)（QTLs），這些QTLs解釋了葉片性狀4.5%-12.8%的變異，表明葉片大小受多個(gè)基因調(diào)控，其中70%以上來(lái)自于高貴種，而27%來(lái)自割手密種。
研究還深入解析了窄葉基因NARROW LEAF 1（NAL1）對(duì)葉片大小的調(diào)控作用，發(fā)現(xiàn)該基因在高貴種中顯著高表達(dá)，能顯著增加葉片長(zhǎng)度和寬度。水稻功能互補(bǔ)實(shí)驗(yàn)證明了NAL1基因?qū)θ~片發(fā)育的正向調(diào)控作用，并揭示其可能通過(guò)調(diào)控激素水平和光合作用效率來(lái)優(yōu)化甘蔗的生長(zhǎng)結(jié)構(gòu)。上述結(jié)果為甘蔗的分子育種和表型改良提供了新思路，也為未來(lái)優(yōu)化甘蔗植株架構(gòu)、提高產(chǎn)量打下了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
圖3. 基于高密度遺傳連鎖圖譜對(duì)甘蔗葉片的遺傳基礎(chǔ)解析
現(xiàn)代栽培甘蔗的百年育種歷史
甘蔗的第一個(gè)育種計(jì)劃于1888年在爪哇島和巴巴多斯展開(kāi)，培育出了糖分高、抗病、適應(yīng)性強(qiáng)的甘蔗優(yōu)良品種‘POJ2878’，成為其他國(guó)家種質(zhì)開(kāi)發(fā)的基礎(chǔ)，隨后各個(gè)國(guó)家建立育種站培育出了適應(yīng)當(dāng)?shù)氐钠贩N。
研究團(tuán)隊(duì)收集了183份包括所有優(yōu)良品系在內(nèi)的現(xiàn)代栽培甘蔗材料，進(jìn)行了系統(tǒng)的群體遺傳學(xué)分析，結(jié)果顯示現(xiàn)代栽培甘蔗群體可以劃分為兩個(gè)亞群（Group Ⅱ和Group Ⅲ），Group Ⅱ包括一系列從中國(guó)東南部創(chuàng)新雜交衍生的無(wú)性系以及與海南崖城雜交或回交衍生的品系。這些種質(zhì)資源，如YC71-374和YC84-125等幾個(gè)優(yōu)良親本，在中國(guó)甘蔗育種體系中發(fā)揮著重要作用。Group Ⅲ包括來(lái)自國(guó)際甘蔗育種計(jì)劃的主要優(yōu)質(zhì)品系，例如，美國(guó)的CP系列和HOCP系列，澳大利亞的Q系列，印度的Co系列和古巴的C系列，以及中國(guó)本地開(kāi)發(fā)的一些品系。這兩個(gè)亞群在糖分相關(guān)性狀上具有明顯差異，Group Ⅱ具有更高的纖維相關(guān)性狀（如還原糖），而Group Ⅲ則表現(xiàn)出更高的糖分性狀（如蔗糖含量、極性度等），反應(yīng)了甘蔗育種過(guò)程中對(duì)不同品系的性狀側(cè)重差異。以上結(jié)果揭示了甘蔗種質(zhì)資源中的遺傳多樣性，推動(dòng)了甘蔗高效、可持續(xù)的育種進(jìn)程。
圖4. XTT22育種歷史與甘蔗群體的遺傳結(jié)構(gòu)
甘蔗高糖性狀關(guān)鍵位點(diǎn)的挖掘
為揭示現(xiàn)代甘蔗高糖特征的遺傳基礎(chǔ)，研究團(tuán)隊(duì)收集了8個(gè)與糖分相關(guān)的性狀，發(fā)現(xiàn)現(xiàn)代甘蔗品種中來(lái)自高貴種的成分占比越高，糖分性狀越突出，纖維性狀越低，說(shuō)明高貴種對(duì)現(xiàn)代甘蔗高糖性狀的突出貢獻(xiàn)。此外，研究團(tuán)隊(duì)通過(guò)GWAS識(shí)別了多個(gè)與糖分性狀相關(guān)的關(guān)鍵位點(diǎn)，其中2個(gè)SNPs位點(diǎn)與7個(gè)性狀相關(guān)，位于10號(hào)染色體，編碼NB-ARC蛋白基因。研究人員通過(guò)比較不同甘蔗種群在這些關(guān)鍵位點(diǎn)的單倍型，為理解甘蔗糖分性狀的遺傳基礎(chǔ)和優(yōu)化育種策略提供了全新的視角，為提升甘蔗的糖分產(chǎn)量和育種效率奠定了基礎(chǔ)。
圖5. 現(xiàn)代栽培甘蔗高糖性狀的遺傳基礎(chǔ)解析
綜上，該研究標(biāo)志著張積森團(tuán)隊(duì)在甘蔗基因組研究方面取得的又一重大進(jìn)展，是繼2018年（Zhang et al., 2018, Nature Genetics）、2022年（Zhang et al., 2022, Nature Genetics）、2023年（Wang et al.,2023, Nature Plants）對(duì)甘蔗基因組解析后的新突破，不僅為甘蔗基因組的完整性和功能提供了深刻的見(jiàn)解，也為甘蔗的分子育種、表型改良及作物優(yōu)化奠定了堅(jiān)實(shí)的基礎(chǔ)。
此外，張積森團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期從事甘蔗糖分性狀研究 （Sun et al., 2011, Plant Cell & Environment；Zhang et al., 2013，BMC Genomics；Chen et al., 2016, BMC Genomics；Wang et al., 2017, BMC Plant Biology；Zhang et al., 2016, BMC Genomics） ，系統(tǒng)鑒定了糖分代謝途徑相關(guān)基因及其功能，揭示SPSA和SPSB為糖分差異關(guān)鍵基因（Shi et al., 2019, Tropical Plant Biology；Ma et al., 2020, BMC Plant Biology) ，構(gòu)建糖分轉(zhuǎn)運(yùn)蛋白模型 （Hu et al., 2018, BMC Plant Biology；Zhang et al., 2020, The Plant Journal）。深入解析C4光合途徑（Li et al, 2020, Plant Cell Physiol; Jiang et al, 2023, The Plant Journal），揭示了甘蔗NADP-ME基因調(diào)控機(jī)制（Hua et al., 2024, Plant Physiology; Hua et al., 2024, Planta） 。相關(guān)成果推動(dòng)了甘蔗糖分代謝和光合作用的研究進(jìn)展。
該論文的共同第一作者包括廣西大學(xué)張積森教授、福建農(nóng)林大學(xué)-廣西大學(xué)聯(lián)合培養(yǎng)的博士生齊浥穎、廣西大學(xué)華秀婷博士、福建農(nóng)林大學(xué)已畢業(yè)博士生王勇軍、廣西大學(xué)博士生汪柏宇、仲愷農(nóng)業(yè)工程學(xué)院齊永文研究員、福建農(nóng)林大學(xué)黃育敏博士、廣西大學(xué)博士生余澤懷和高瑞婷，通訊作者為張積森教授。廣西大學(xué)張木清教授、陳保善教授、姚偉教授、余凡博士、張清教授、福建農(nóng)林大學(xué)劉仲健教授、唐海寶教授、鄧祖湖研究員、明瑞光教授、云南甘蔗研究所劉新龍研究員、佛羅里達(dá)大學(xué)王建平教授為本研究提供了寶貴的指導(dǎo)。該研究得到了國(guó)家重點(diǎn)研發(fā)計(jì)劃、廣東省科技計(jì)劃、國(guó)家自然科學(xué)基金、原國(guó)家863計(jì)劃、福建農(nóng)林大學(xué)優(yōu)秀博士論文基金、國(guó)家留學(xué)基金委、中國(guó)博士后基金等項(xiàng)目的聯(lián)合資助。
論文鏈接：
https://www.nature.com/articles/s41588-024-02033-w
專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)
韓斌（中國(guó)科學(xué)院院士 ）
甘蔗復(fù)雜多倍體基因組及其遺傳研究：栽培甘蔗生物學(xué)研究的新篇章
甘蔗是基因組最為復(fù)雜的大宗作物之一。雖然基因組學(xué)技術(shù)的進(jìn)步推動(dòng)了小麥、棉花等天然異源多倍體基因組的解析，但甘蔗基因組的解析依然困難重重。其主要原因是現(xiàn)代栽培甘蔗融合了兩種為同源多倍體原始種（高貴種2n = 8x = 80，割手密種2n = 40~128）的遺傳背景。兩個(gè)原始種的人工雜交和多輪回交的復(fù)雜過(guò)程，使得其基因組在同源多倍體的基礎(chǔ)上，又加入了異源多倍體和非整倍體的特性。百年來(lái)的育種歷史中，兩個(gè)原始種亞基因組形成極高倍性和隨機(jī)的染色體重組，給現(xiàn)代栽培甘蔗基因組的解析帶來(lái)了極大的挑戰(zhàn)。
自20世紀(jì)90年代甘蔗基因組表達(dá)序列標(biāo)簽計(jì)劃（Sugarcane Expressed Sequence Tag, SUCEST) 啟動(dòng)以來(lái)，巴西、法國(guó)、中國(guó)、澳大利亞、美國(guó)等國(guó)家聯(lián)合實(shí)施，開(kāi)展了甘蔗基因組領(lǐng)域的攻關(guān)。雖然我國(guó)甘蔗全基因組研究開(kāi)展較晚（2010年前后），但在國(guó)際上研究進(jìn)展最快，其中廣西大學(xué)亞熱帶農(nóng)業(yè)生物資源保護(hù)與利用國(guó)家重點(diǎn)實(shí)驗(yàn)室張積森團(tuán)隊(duì)長(zhǎng)期致力于甘蔗基因組學(xué)研究。2018年該團(tuán)隊(duì)發(fā)布了首個(gè)甘蔗割手密種同源單倍型水平的完整基因組 (Zhang et al., 2018)，這一里程碑式的工作標(biāo)志著甘蔗基因組研究進(jìn)入了新時(shí)代。隨后該團(tuán)隊(duì)在2022年通過(guò)解析祖先核型基因組 (Zhang et al., 2022)，闡明了割手密種種質(zhì)資源的演化。2023年，成功構(gòu)建甘蔗最近緣的二倍體祖先端粒到端?；蚪M (Wang et al., 2023)，并揭示了甘蔗屬的起源。而從2018年開(kāi)始，現(xiàn)代栽培甘蔗基因組經(jīng)歷了從“基本框架”到“部分染色體”的歷程，R570，SP80-3280，CC01-1940，Khon Kaen 3的基因組草圖相繼發(fā)布(Garsmeur et al., 2018; Souza et al., 2019; Trujillo-Montenegro et al., 2021 ;Shearman et al., 2022;Healey et al., 2024)。然而，這些基因組存在大量嵌合組裝并且染色體不完整、序列高度片段化等問(wèn)題。導(dǎo)致現(xiàn)代栽培甘蔗基因組的真實(shí)全貌仍未揭開(kāi)，極大限制了甘蔗的基礎(chǔ)生物學(xué)研究和育種升級(jí)。
在張積森等人近期發(fā)表在《自然遺傳學(xué)》上的研究中，以新臺(tái)糖22號(hào)（XTT22）作為研究材料。這一品種是我國(guó)第三代主栽品種，也是最重要的甘蔗育種親本，超過(guò)90%的第四代甘蔗品種均為新臺(tái)糖系列品種的后代。作者組裝出了迄今為止質(zhì)量最高的現(xiàn)代栽培甘蔗完整基因組，并基于基因組涂染的細(xì)胞學(xué)和亞基因組特異性k-mer的方法，精準(zhǔn)鑒定出兩個(gè)原始種的血緣分布。研究首次揭示了現(xiàn)代栽培甘蔗復(fù)雜的基因組結(jié)構(gòu)下，兩個(gè)亞基因組劑量不平衡所帶來(lái)的基因表達(dá)差異。其次，作者還結(jié)合甘蔗群體材料，深入探討了現(xiàn)代甘蔗的育種歷史，進(jìn)一步加深了我們對(duì)甘蔗遺傳育種歷史的理解。此外，研究中的一個(gè)亮點(diǎn)是多倍體中遺傳性狀關(guān)聯(lián)位點(diǎn)的定位。作者利用多倍體超親分離特征，通過(guò)XTT22自交群體定位到控制葉片大小的NAL1基因，表明該基因可能是現(xiàn)代栽培甘蔗育種過(guò)程的一個(gè)人工選擇靶點(diǎn)?；趩伪缎退降腉WAS，作者還在自然群體中鑒定到一個(gè)來(lái)自割手密種與糖分含量相關(guān)的關(guān)鍵位點(diǎn)，為解析甘蔗中抗病性和糖產(chǎn)量之間的平衡奠定了重要基礎(chǔ)。
總之，XTT22基因組的解析對(duì)中國(guó)甘蔗育種有著深遠(yuǎn)的影響。多倍體遺傳位點(diǎn)定位的成功實(shí)踐是該領(lǐng)域的重要突破，張積森團(tuán)隊(duì)的該項(xiàng)工作不僅延續(xù)了以往的研究成果，也為甘蔗生物學(xué)研究開(kāi)辟了新篇章。
專(zhuān)家點(diǎn)評(píng)
張獻(xiàn)龍（中國(guó)工程院院士 ）
甘蔗栽培種基因組十分復(fù)雜，其兩個(gè)亞基因組高度不平衡，且存在高比例的非同源重組，同源組染色體在10~12條之間，是世界上最具挑戰(zhàn)的基因組之一。甘蔗基因組研究前后經(jīng)歷了近30年的漫長(zhǎng)過(guò)程，甘蔗基因組計(jì)劃幾乎與擬南芥、水稻等模式植物的基因組計(jì)劃同步開(kāi)展，早期以巴西為代表的研究團(tuán)隊(duì)開(kāi)啟了甘蔗表達(dá)序列標(biāo)簽（EST）測(cè)序計(jì)劃 (Vettore et al., 2003)，其后，國(guó)內(nèi)張積森等研究團(tuán)隊(duì)解析了首個(gè)完整的同源多倍體甘蔗割手密種（野生種）基因組(Zhang et al., 2018)和甘蔗復(fù)合體基因組(Wang et al., 2023; Kui et al., 2023)，系統(tǒng)闡明了甘蔗割手密種的種質(zhì)資源演化(Zhang et al., 2022)，為超復(fù)雜的異源同源非整倍體的現(xiàn)代栽培甘蔗研究奠定了重要的基礎(chǔ)。近年，以中國(guó)、法國(guó)、巴西研究團(tuán)隊(duì)為代表的多個(gè)國(guó)家團(tuán)隊(duì)發(fā)布了現(xiàn)代栽培種甘蔗草圖和部分染色體圖譜(Garsmeur et al., 2018; Souza et al., 2019; Trujillo-Montenegro et al., 2021; Shearman et al., 2022; Bao et al., 2024; Healey et al., 2024)；近期，張積森研究團(tuán)隊(duì)在《自然遺傳學(xué)》上發(fā)表研究論文，解析了現(xiàn)代栽培種甘蔗新臺(tái)糖22號(hào)基因組 (Zhang et al., 2025)，獲得了迄今為止組裝質(zhì)量最高、最完整的現(xiàn)代栽培甘蔗基因組，該測(cè)序的品種（新臺(tái)糖22號(hào)）是我國(guó)第三代主栽品種（種植面積曾達(dá)到85%以上），也是目前第四代主栽品種培育過(guò)程中的最重要的親本。該基因組的解析進(jìn)一步奠定了我國(guó)在甘蔗前沿基礎(chǔ)研究領(lǐng)域的國(guó)際領(lǐng)先地位，引領(lǐng)了現(xiàn)代栽培種甘蔗育種研究進(jìn)入基因組學(xué)時(shí)代，也必將推動(dòng)我國(guó)甘蔗生物育種研究的快速發(fā)展，從而實(shí)現(xiàn)甘蔗育種升級(jí)。
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